科學家成功繪制出了影響骨質疏松癥發生的遺傳圖譜

近日，一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自蒙特利爾猶太綜合醫院等機構的科學家們通過研究成功繪制出了與估算骨密度（BMD，bone mineral density）相關的遺傳因子圖譜，骨密度是臨床上診斷骨質疏松癥最相關的因子之一；文章中，研究人員鑒別出了518個基因組位點（其中301個位點是新發現的），這或許能夠解釋與骨質疏松癥相關的20%的遺傳突變，鑒別出如此多的遺傳因素或有望幫助未來幫助研究人員開發出新型靶向性療法來治療骨質疏松癥并降低人群骨折的風險。

研究者Brent Richards博士表示，本文研究結果或能明顯推動科學家們開發新型的骨質疏松癥療法，鑒別出影響骨密度的一類遺傳改變或許也能作為新型的藥物靶點來幫助制定骨質疏松性骨折的新型預防策略。骨質疏松癥是一種非常常見的年齡相關性疾病，其主要表現為機體骨強度的進行性降低，會明顯增加個體骨折的風險。尤其在老年人中，骨折會給其健康帶來嚴重的后果，包括增加老年人的死亡率等，在所有的患者中，骨折也常常是醫院住院和患者長期康復的主要負擔。

隨著機體年齡增長，改善預防疾病措施的緊迫性也顯得尤為重要；目前研究人員并沒有有效的措施來預防或治療骨質疏松癥，盡管我們都知道預防總比治療的效果好，但仍然有很多骨折高風險的患者因為擔心副作用并沒有服用藥物來進行預防；當然了，研究人員可以給患者開具一些促進骨骼生長的注射劑，但價格卻令人望而卻步；而且目前還有預防骨質流失的藥物，但藥物的服用必須遵循嚴格的時間表，因此目前應該接受治療單并未接受治療的患者數量依然龐大，因此本文中，研究人員就希望能夠深入研究開發出一種簡化的治療性手段。

研究者表示，這項研究中我們對來自英國生物樣本庫中超過42.6萬人進行研究，該研究是一項迄今為止對骨質疏松癥遺傳決定因素進行的**規模的研究，對相關數據進行分析后，研究人員鑒別出了一系列新型的基因，這些基因有望作為后期開發新型骨質疏松癥藥物的靶點。如今在動物模型中進行研究后研究人員證實了其中一部分基因的準確性。

最后研究者John Morris表示，盡管我們鑒別出了與骨密度相關的多個遺傳因素，但后期我們還需要進行更為深入的研究來尋找更多因素來幫助提高人群機體的骨密度，并減少人群骨折發生的風險。