對阿米什病研究有望開發新的基因療法

最近一項新的，關于阿米什病發生史方面的研究結果或許能夠為這種致死性的疾病的治療提供新的思路。阿米什病是一種在嬰兒群體中高發的肌肉系統紊亂疾病，該疾病的發生與TNNT1基因的突變之間存在明顯聯系。這項研究總結了從1923年到2017年之間該疾病發生的譜系特征、臨床數據以及分子機制方面的研究與報道。相關結果發表在最近一期的《Journal of Human Molecular Genetics》雜志上，文章作者來自Special Children臨床研究中心。

所有的上述疾病患者在出生時體重都處于正常水平，但在9個月左右的時候就難以繼續正常生長，最終會因為呼吸系統衰竭導致死亡，平均死亡年齡為18個月。該疾病的典型癥狀是胸腔的結構性病變，因此也被稱為“雞胸病”。該疾病的其它癥狀包括肌肉張力不足，肩頸僵硬、震顫等等。進而會出現肌肉萎縮，退化，關節攣縮等。在老一輩的阿米什種群中，該疾病的發生頻率達到了6.5%。 由于該群體抗拒昂貴的治療手段，因此能夠觀察到該疾病在自然條件下的發生發展以及惡化特征。

通過對患者體內采集的肌肉樣本進行分析，作者發現其肌肉纖維存在異常，神經功能收到了影響。研究者們比較了人源的患者肌肉樣本以及相關轉基因的小鼠肌肉樣本，發現它們的特征十分相似。因此作者認為這一小鼠可以作為研究阿米什病的理想模型。這一發現為研究治療阿米什并的基因療法提供了新的平臺。