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基因組的特殊突變或會讓你更容易患上阿爾茲海默病

2018-05-17 11:17來源：生物谷

近日，一項(xiàng)刊登在國際雜志Nature Medicine上的研究報告中，來自Bellvitge醫(yī)學(xué)研究所(IDIBELL)的科學(xué)家們通過研究發(fā)現(xiàn)，DNA微小改變的遺傳或會改變基因PM20D1的表達(dá)，同時這還與個體阿爾茲海默病患病風(fēng)險增加直接相關(guān)。


研究者Johannes Graff說道，在過去7年里，我們對阿爾茲海默病和其它癡呆癥（和路易氏小體相關(guān)的癡呆癥或帕金森疾病）患者進(jìn)行研究，繪制出了這些患者大腦中所發(fā)生的表觀遺傳學(xué)改變的詳細(xì)圖譜；此前研究人員通過研究闡明了DNA序列改變的遺傳如何誘發(fā)機(jī)體大腦的分子損傷。


這種改變與神經(jīng)保護(hù)性基因PM20D1的活性喪失直接相關(guān)，任何攜帶這種DNA改變的人群患阿爾茲海默病的可能性都較高，因此在未來研究中，攜帶這些突變的人群常常會成為臨床預(yù)防試驗(yàn)的**候選者；本文研究結(jié)果強(qiáng)調(diào)了科學(xué)家們需要進(jìn)行多項(xiàng)合作，將每組個體不同領(lǐng)域的表觀遺傳學(xué)經(jīng)歷、遺傳學(xué)特性、生物信息學(xué)信息以及神經(jīng)科學(xué)特征相結(jié)合，而本文研究中研究人員就證明了多學(xué)科研究在解決諸如癡呆癥等復(fù)雜和毀滅性疾病上的有用性。


阿爾茲海默病是一種神經(jīng)變性疾病，由于西方國家老齡化程度的加劇，如今人群中阿爾茲海默病的發(fā)病現(xiàn)象越來越頻繁，而且目前并沒有治療該病的有效療法。如果患者早期進(jìn)行干預(yù)的話，僅有部分特定藥物能夠減緩患者疾病的進(jìn)展情況，除了年齡因素外，研究人員并不清楚是否還有其它因素會導(dǎo)致該病發(fā)生。和高風(fēng)險相關(guān)的遺傳因素或許組成了最小比例的患者群體，但在同一個家庭中，似乎有一些病例的聚集程度要比偶然機(jī)會要高一些。