基因組的特殊突變或會讓你更容易患上阿爾茲海默病

近日，一項刊登在國際雜志Nature Medicine上的研究報告中，來自Bellvitge醫學研究所(IDIBELL)的科學家們通過研究發現，DNA微小改變的遺傳或會改變基因PM20D1的表達，同時這還與個體阿爾茲海默病患病風險增加直接相關。

研究者Johannes Graff說道，在過去7年里，我們對阿爾茲海默病和其它癡呆癥（和路易氏小體相關的癡呆癥或帕金森疾病）患者進行研究，繪制出了這些患者大腦中所發生的表觀遺傳學改變的詳細圖譜；此前研究人員通過研究闡明了DNA序列改變的遺傳如何誘發機體大腦的分子損傷。

這種改變與神經保護性基因PM20D1的活性喪失直接相關，任何攜帶這種DNA改變的人群患阿爾茲海默病的可能性都較高，因此在未來研究中，攜帶這些突變的人群常常會成為臨床預防試驗的**候選者；本文研究結果強調了科學家們需要進行多項合作，將每組個體不同領域的表觀遺傳學經歷、遺傳學特性、生物信息學信息以及神經科學特征相結合，而本文研究中研究人員就證明了多學科研究在解決諸如癡呆癥等復雜和毀滅性疾病上的有用性。

阿爾茲海默病是一種神經變性疾病，由于西方國家老齡化程度的加劇，如今人群中阿爾茲海默病的發病現象越來越頻繁，而且目前并沒有治療該病的有效療法。如果患者早期進行干預的話，僅有部分特定藥物能夠減緩患者疾病的進展情況，除了年齡因素外，研究人員并不清楚是否還有其它因素會導致該病發生。和高風險相關的遺傳因素或許組成了最小比例的患者群體，但在同一個家庭中，似乎有一些病例的聚集程度要比偶然機會要高一些。