絕大多數與產前死亡相關的基因突變也會影響胎盤發育

根據一項新的研究，胎盤在胎兒健康發育中的作用受到嚴重低估。這項研究是英國惠康基金會資助的“破譯發育障礙機制（Deciphering the Mechanisms of Developmental Disorders, DMDD）”項目的一部分。英國巴布拉漢研究所的Myriam Hemberger博士領導了這項研究。這項研究涉及小鼠中的103種導致胚胎在出生前死亡的基因突變。研究結果表明在這些基因突變中，絕大多數（將近70%）的突變導致胎盤缺陷。相關研究結果發表在2018年3月22日的Nature期刊上，論文標題為“Placentation defects are highly prevalent in embryonic lethal mouse mutants”。

這103種基因突變中的每一種都會導致一種特定因子丟失。這些基因突變中的多數之前并未發現與胎盤發育有關，因此這項研究突出了影響胎盤發育的意想不到的基因數量。通過進一步詳細地研究選定的三個基因，Hemberger及其團隊接著發現在三分之一的病例中，胚胎的死亡可能與胎盤缺陷直接相關。這可能意味著導致產前死亡的大量遺傳缺陷可能是由胎盤異常造成的，而不僅僅是胚胎中的異常。

雖然這項研究以小鼠作為實驗對象，但這些發現可能與人類懷孕期間的并發癥高度相關，并且這項研究強調還需開展更多的工作來探究人類懷孕期間的胎盤發育。

在大多數產下活的后代的動物（包括人類）中，胎盤對于正常的妊娠進展和胚胎發育至關重要。它為胚胎和母體之間提供一種獨特而高度特化的接口，從而確保向胚胎提供足夠的營養和氧氣。胎盤還參與胚胎廢物處理，并產生重要的有助維持懷孕和促進胎兒生長的激素。盡管之前的研究已強調了胎盤在健康妊娠中的關鍵作用，但是它對妊娠并發癥和出生缺陷的潛在貢獻一直被忽視。

Hemberger團隊將導致子宮中的胚胎死亡的突變稱為胚胎致死性突變。小鼠的胚胎致死性基因在人類疾病基因中富集，而且受影響的胚胎經常表現出形態學異常，即形狀和結構上的變化。在小鼠中研究的所有基因突變體中，大約有三分之一是致死性或存活力不足的（subviable，指的是相比于非突變體產下的幼仔，突變體產下的幼仔存活的可能性更小）。

DMDD項目研究了由這些基因突變引起的胚胎形態異常。重要的是，DMDD項目包括分析來自這些突變體的胎盤。通過這種獨特的綜合評估，Hemberger團隊能夠發現胎盤缺陷與大腦、心臟和血管系統異常顯著地同時發生。