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自閉癥:科學家們邁出了生物學檢測的“**步”

2018-02-22 09:28來源:生物360

自閉癥也稱之為孤獨癥,是一種發育障礙,表現為不同程度的語言發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板,影響著兒童的身心健康。

  •     在英國每 100 人中就有一個患有自閉癥。

  •     被診斷為自閉癥的男性比女性多——估計數是女性的兩倍到 16 倍。

  •     據報道,在過去的 20 年里,診斷病例的數量有所增加,因為診斷更加準確。

  •     自閉癥不僅僅影響兒童——自閉癥兒童會成長為自閉癥成人。

  •     你不可能總是知道某人是否患有自閉癥。

  •     目前還沒有治愈方法,但有一系列的干預措施。

通常現在對自閉癥的診斷還僅僅是通過臨床上的表現來判斷,但是,對于那些嬰幼兒來說,他們與成人的表現本就存在一定的差異,從表征上來做出自閉癥的診斷往往已經是發育障礙很明顯了。

是否能夠通過更加客觀直接的診斷方式對嬰幼兒的自閉癥進行檢測呢?這樣也有助于醫學干預的及時推進,將這一疾病對嬰幼兒的發育傷害降到最低。

最近,科學家們邁出了對自閉癥進行生物學檢測的“**步”。有效驗證自閉癥相關的生物標識物是自閉癥通過血檢或者尿檢進行臨床診斷的**步。研究發表在《Molecular Autism》上。

研究人員對患有自閉癥的兒童和正常的兒童分別進行了測試,研究發現,自閉癥兒童的蛋白質損傷較高。自閉癥的早期診斷一直是臨床上的挑戰,現在這種測試將使早期診斷成為可能。

但是專家也提示了,這樣的診斷還有著很長的路要走。

蛋白質損傷

自閉癥會影響嬰幼兒的行為和社會活動,但是自閉癥往往很難發現,很少能夠在兩歲之前被診斷出來,甚至更晚。

在新的研究中,研究人員對年齡在 5 到 12 歲之間的 38 名自閉癥的兒童和 31 名正常兒童進行了血液和尿液測試。他們發現在自閉癥兒童中顯示了高水平的蛋白質損傷,尤其是在血漿檢測中,他們說這與疾病相關。

來自英國華威大學(University of Warwick)的 Naila Rabbani 博士領導了這項工作,她表示,這項測試最終可以讓醫生通過這些生物標識物,實現自閉癥的早期診斷。

需要更多的驗證測試

她表示,下一步是需要在其他群體中復制這項研究的結果。她說:“我們有方法,我們擁有一切。我們需要做的就是重復(驗證)。我真的很想和更年幼的孩子一起,兩歲,甚至一歲。下一步將在更大的隊列中進行驗證。然后,測試就準備進行篩選了。”

Rabbani 補充說,她希望這些測試最終能夠揭示導致自閉癥的一些因素,并提高診斷水平。

目前針對自閉癥、抑郁癥等疾病的臨床診斷依然主要依賴于醫生與患者的溝通和觀察,我們希望,疾病相關的生物標記物檢測能夠有效補充臨床上客觀診斷的不足,為醫生提供精確診斷的有效參考。