基因組測序加速食道癌篩查

食道癌是全球第八大最常見的癌癥。對于這種類型的癌癥，現有的監測和治療方法非常麻煩，許多患者必須經過繁重的程序才能確保不會遺漏任何惡化的風險。

研究人員現在已經開發出一種統計模型，該模型使用基因組數據來準確預測患有Barrett食道癥狀的患者進一步惡化的風險高低。

劍橋大學，EMBL的歐洲生物信息學研究所（EMBL-EBI）的研究人員和合作者對常規收集自Barrett食管患者的活檢組織的基因組進行了測序。監測這些患者的食道癌早期跡象。研究人員使用這些數據尋找最終被診斷出患有癌癥的患者與未診斷出癌癥的患者之間的差異。數據用于建立測量每個患者個人風險的統計模型。該研究發表在《Nature Medicine》雜志上。

最近的其他癌癥研究表明，導致癌癥的基因組突變可能發生在患者被診斷出疾病之前很多年。能夠識別這些突變可能為早期診斷和治療提供新途徑。

研究人員使用來自88位Barrett食管患者的基因組數據，確定了在診斷前八年以上被診斷出食道癌的患者中有一半為“高風險”。診斷前兩年，這一數字上升了70％。同樣重要的是，該模型還可以準確地預測罹患癌癥的風險極低的患者。

EMBL-EBI小組負責人Moritz Gerstung解釋說：“這項研究的獨特之處之一就是劍橋Addenbrooke醫院的同事提供的數據豐富。” “這些患者已經接受了超過15年的監視，因此，隨著時間的推移，我們從食道的不同區域總共采集了800多個樣本。這使我們能夠更詳細地測量什么類型的基因組變化以及這些軌跡如何變化在沒有癌癥的患者和沒有癌癥的患者之間進行。如果沒有如此詳盡的監測計劃，這項研究將不可能進行。

盡管患有Barrett食道的人比一般人群患食道癌的風險要高得多，但每年300名患者中只有1名被診斷出患有癌癥。盡管如此，他們都必須每兩年進行一次侵入性監視程序。這種監視對于患者而言可能是不舒服的，緊張的并且耗時的，并且給醫療保健系統帶來了額外的負擔。

“我們方法的好處是雙重的，” EMBL-EBI的客座博士后Sarah Killcoyne解釋說。 “患有高危Barrett病且可能會癌變的患者可以更早接受治療。那些擁有某種遺傳上穩定的東西且不太可能發展為該疾病的人無需進行如此嚴格的監視。希望我們的方法可以幫助改善早期發現和治療，并減少低風險患者的不必要治療，而不會損害患者的安全。”

這些結果意味著處于高風險的患者可以立即得到治療，而不是進行重復的活組織檢查直到發現癌癥的早期跡象為止。相反，低風險和疾病穩定的患者可以較少地進行監測。總體而言，作者估計可以減少50％的Barrett食管患者的監測。

作者說，下一步是完善該方法，**是分析更多患者的數據。引入臨床信息并提高模型的準確性也很重要。