基因組學研究揭示導致乳腺癌發生的原因

最近，一項對涵蓋26.6萬名女性的遺傳研究的分析表明，人類基因組中有32個新位點的變異似乎影響了乳腺癌的患病風險。該發現被認為**將此類風險變異與多種乳腺癌亞型相關聯起來。文章作者來自美國約翰霍普金斯大學。

這項新的研究于5月18日發表在《Nature Genetics》雜志上，該研究利用了總部位于英國劍橋的乳腺癌協會聯合會收集的數據，這些數據來自過去15年中進行的100多次乳腺癌研究，其中大多數是歐洲血統的女性。

先前的遺傳研究僅分析了乳腺癌的總體風險，或者分析了相對簡單的亞型，如雌激素受體陽性與雌激素受體陰性的乳腺癌。長期以來，更全面地評估乳腺癌亞型的風險一直是癌癥研究人員的目標，因為這些亞型（包括侵略性三陰性和BRCA1亞型）通常對患者的生命和健康構成的長期風險差異很大。

文章通訊作者，Nilanjan Chatterjee博士說：“這項分析的發現增強了我們對區分不同雅亞型乳腺癌的生物學的理解，甚至可以提高我們預測女性乳腺癌風險的能力，即使在特定的乳腺癌亞型水平也是如此。”

在美國，每年有超過25萬名女性被診斷出患有乳腺癌，其中有40,000多人死于乳腺癌。在進行分析之前，研究人員已經在整個基因組中鑒定出170多種基因變異或其他DNA變異，這些變異似乎會提高（在某些情況下會降低）罹患這些癌癥的風險。

研究人員試圖盡可能全面地識別這些危險因素，以便可以提前告知婦女罹患乳腺癌的可能。如果她們的風險過高，那么可以考慮更加頻繁地進行篩查。

總體而言，該分析確定了32種新的乳腺癌風險變異體。其中有15個變異與一種或多種特定的乳腺癌亞型獨立相關。其中有7個變異與雌激素受體狀態有關，7個與腫瘤等級有關，4個與HER2受體狀態有關，2個與孕激素受體狀態有關。

這些發現有助于擴大對乳腺癌遺傳結構的科學理解，并且原則上可以使腫瘤學家現在根據她們的變體組合計算出更準確的，可能具有亞型特異性的女性風險評分。

該研究還可能導致有關導致癌癥的潛在生物學途徑的新發現。科學家可以探索每種與風險相關的DNA變異如何影響細胞中的基因活性和信號網絡。