新發現有助于阿爾茲海默癥的早期診斷

科學家發現，靶向一種被稱為Presenilin1（PSEN1）的基因可能有助于開發新的診斷癡呆的方法。

相關研究結果發表在最近的《epigenetics》雜志上。這項研究是由羅馬薩皮恩扎大學的Andrea Fuso教授領導的，該研究**觀察到PSEN1基因的甲基化是阿爾茨海默氏癥的一個共同特征。 。

Fuso教授指出，新結果確實提供了“令人振奮的新研究領域”。他補充說：“我們已經發現了以前被忽視的DNA修飾或表觀遺傳標記的疾病早期跡象，這甚至可以為開發新療法和早期診斷提供起點。”

在全球范圍內，近5000萬人患有阿爾茨海默氏癥或相關的癡呆癥。然而，只有四分之一的人患有阿爾茨海默氏病。如果可以更早發現阿爾茨海默氏癥，延緩嚴重癡呆癥發作的幾率也就越大。

來自動物模型的證據表明，PSEN1基因調控的改變與阿爾茨海默氏病樣病理有關，但只有少數研究調查了該基因在人類中的修飾特征。在當前的研究中，作者分析了在小鼠大腦發育和阿爾茨海默氏癥進展過程中影響PSEN1基因表達的DNA修飾模式。此外，他們還分析了阿爾茨海默氏病患者以及產前和產后嬰兒和青少年尸體腦組織。為了查看是否可以檢測到人類血液中DNA甲基化的變化，他們分析了20例遲發性阿爾茨海默氏病患者的血液樣本，并將結果與20例健康對照者進行了比較。

在阿爾茨海默氏癥易發小鼠中，作者發現了PSEN1基因過表達的情況。在人類中，基因表達的程度與DNA甲基化程度之間存在顯著的負相關。

通過血液樣本分析，能夠檢測出阿爾茨海默氏癥患者相比對照組較低的PSEN1甲基化特征。因此，與腦組織采樣相比，血液檢測可以提供一種診斷阿爾茨海默氏病的早期方法，并且其侵入性較小。