攜帶帕金森疾病突變細胞有助于疾病研究

在最近一項研究中，科學家們使用基因編輯工具，將疾病相關基因突變引入猴源干細胞中，并成功地抑制了帕金森氏癥患者經常會出現細胞生化異常反應。

文章作者，威斯康星大學麥迪遜分校Marina Emborg教授說：“我們現在知道如何將一個單一的突變（點突變）插入到猴源干細胞中。”相關結果發表在最近的《Scientific Reports》雜志上。

在該研究中，研究人員使用基因編輯技術CRISPR來改變細胞遺傳密碼中的單個核苷酸，并將其命名為G2019S。

在人類帕金森氏癥患者中，這種突變導致參與細胞代謝的酶LRRK2過度活躍。這項新研究**產生了僅產生具有G2019S突變的細胞，這使得研究該突變在疾病中的作用變得更加容易。

Emborg教授說：“具有這種突變的干細胞的代謝效率不如正常細胞，就像我們在帕金森氏癥中所見那樣。突變細胞在體外培養中的壽命較短。當它們暴露于氧化應激時，它們的抵抗力就會減弱。”

突變的細胞還具有帕金森氏癥的另一個缺點：與其它細胞的連接缺乏光澤。當研究人員刺激突變的干細胞分化為神經元時，他們形成的分支也明顯較少。

施密特說：“我們可以使用某些相同的遺傳技術，并將其應用于人類疾病的其他靈長類動物模型。”研究人員還使用猴干細胞來測試帕金森氏癥的基因治療。通過阻止LRRK2的表達，從而使細胞代謝發生了積極的轉變。