科學(xué)家鑒別出新型肉瘤風(fēng)險(xiǎn)基因

近日，一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志BMC Medical Genetics上的研究報(bào)告中，來(lái)自Harry Perkins醫(yī)學(xué)研究所等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)了一類新基因或在肉瘤發(fā)生過(guò)程中扮演著重要角色，肉瘤是一種罕見(jiàn)的骨骼、肌肉和結(jié)締組織癌癥等。文章中，研究者鑒別出了一類新型的肉瘤家族風(fēng)險(xiǎn)基因，其會(huì)通過(guò)父母進(jìn)行遺傳，并增加個(gè)體患潛在致死性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

大部分的癌癥都是因細(xì)胞中的遺傳錯(cuò)誤所引起，而這些遺傳錯(cuò)誤通常會(huì)因生活方式或環(huán)境因素所誘發(fā)，但在某些患者中，致癌的基因常常會(huì)遺傳給下一代；這些家族性的基因通常被認(rèn)為是癌癥易感基因，其與大約10%的家族性癌癥風(fēng)險(xiǎn)直接相關(guān)，而且如今研究者已經(jīng)鑒別出了100多個(gè)這類基因，其與一小部分比例家族性癌癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。

這項(xiàng)研究中，研究者利用“國(guó)際肉瘤親緣關(guān)系”研究計(jì)劃（ISKS，肉瘤及其它癌癥的家族性隊(duì)列研究）中的樣本和數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，來(lái)尋找家族性的基因目錄，同時(shí)他們還希望能夠鑒別出與個(gè)體癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的特殊基因。研究者Ingley教授說(shuō)道，如果我們能夠鑒別出多個(gè)家族性癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因，我們還需要知道到底哪些基因參與到了癌癥的發(fā)生之中，而且相關(guān)研究結(jié)果也能幫助我們鑒別出靶向治療癌癥的新手段。

研究人員發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)此前與肉瘤并無(wú)關(guān)聯(lián)的新型基因，其中一個(gè)名為ABCB5，其與諸如黑色素瘤和白血病等其它癌癥發(fā)病也存在一定關(guān)聯(lián)；另外一個(gè)基因則為C16orf96，其以16號(hào)染色體上的基因數(shù)量（96）來(lái)命名，該基因目前功能未知。研究者想通過(guò)深入研究嘗試尋找這些新型基因的功能以及其如何影響個(gè)體肉瘤發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。

除此之外，下一步研究者還計(jì)劃這兩個(gè)新型的肉瘤風(fēng)險(xiǎn)基因在其它家族性肉瘤和其它癌癥中到底有多廣泛，同時(shí)他們還想明確這兩個(gè)新型基因在肉瘤中的具體功能；研究者想知道這些基因是否后期能作為開(kāi)發(fā)新型肉瘤療法的潛在靶點(diǎn)；盡管目前研究人員知曉所鑒別出的基因的DNA序列，但研究者們?nèi)匀徊⒉磺宄芏嚓P(guān)鍵基因的生物學(xué)作用以及其如何影響疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，但就基因的功能而言，后期科學(xué)家們還需要進(jìn)行更為深入的研究。