科學家鑒別出新型肉瘤風險基因

近日，一項刊登在國際雜志BMC Medical Genetics上的研究報告中，來自Harry Perkins醫學研究所等機構的科學家們通過研究發現了一類新基因或在肉瘤發生過程中扮演著重要角色，肉瘤是一種罕見的骨骼、肌肉和結締組織癌癥等。文章中，研究者鑒別出了一類新型的肉瘤家族風險基因，其會通過父母進行遺傳，并增加個體患潛在致死性疾病的風險。

大部分的癌癥都是因細胞中的遺傳錯誤所引起，而這些遺傳錯誤通常會因生活方式或環境因素所誘發，但在某些患者中，致癌的基因常常會遺傳給下一代；這些家族性的基因通常被認為是癌癥易感基因，其與大約10%的家族性癌癥風險直接相關，而且如今研究者已經鑒別出了100多個這類基因，其與一小部分比例家族性癌癥風險相關。

這項研究中，研究者利用“國際肉瘤親緣關系”研究計劃（ISKS，肉瘤及其它癌癥的家族性隊列研究）中的樣本和數據進行分析，來尋找家族性的基因目錄，同時他們還希望能夠鑒別出與個體癌癥風險增加相關的特殊基因。研究者Ingley教授說道，如果我們能夠鑒別出多個家族性癌癥風險基因，我們還需要知道到底哪些基因參與到了癌癥的發生之中，而且相關研究結果也能幫助我們鑒別出靶向治療癌癥的新手段。

研究人員發現了兩個此前與肉瘤并無關聯的新型基因，其中一個名為ABCB5，其與諸如黑色素瘤和白血病等其它癌癥發病也存在一定關聯；另外一個基因則為C16orf96，其以16號染色體上的基因數量（96）來命名，該基因目前功能未知。研究者想通過深入研究嘗試尋找這些新型基因的功能以及其如何影響個體肉瘤發病的風險。

除此之外，下一步研究者還計劃這兩個新型的肉瘤風險基因在其它家族性肉瘤和其它癌癥中到底有多廣泛，同時他們還想明確這兩個新型基因在肉瘤中的具體功能；研究者想知道這些基因是否后期能作為開發新型肉瘤療法的潛在靶點；盡管目前研究人員知曉所鑒別出的基因的DNA序列，但研究者們仍然并不清楚很多關鍵基因的生物學作用以及其如何影響疾病的發病風險，但就基因的功能而言，后期科學家們還需要進行更為深入的研究。