確定的DNA狩獵揭示了精神分裂癥的線索

通過對印度數千人的招募，診斷和DNA篩查，澳大利亞 - 印度聯合開展的為期18年的研究已經確定了尋求精神分裂癥原因和潛在治療方法的新線索。

昆士蘭大學(UQ)與欽奈精神分裂癥研究基金會聯合創始人兼主任Rangaswamy Thara教授領導的印度研究人員合作，搜索了超過3000人的基因組，發現精神分裂癥患者更多可能有特定的遺傳變異。

來自昆士蘭大學昆士蘭腦研究所(QBI)的Bryan Mowry教授表示，此類研究主要在歐洲血統人群中進行，之前確定了100多種精神分裂癥相關變異。

“觀察其他人群可以突出基因組的不同部分，與疾病的關聯性更強，”莫里教授說。

“這項研究確定了一種名為NAPRT1的基因，它編碼一種參與維生素B3代謝的酶 - 我們也能夠在具有歐洲血統的精神分裂癥患者的大型基因組數據集中找到該基因。

“當我們敲除斑馬魚中的NAPRT1基因時，魚的大腦發育受損 - 我們現在正在努力更深入地了解這種基因在大腦中的作用。”

“斑馬魚大腦未能對稱劃分，這是非常重要的，因為精神分裂癥患者的MRI研究顯示胼call體缺陷 - 大腦左右兩側之間的橋梁。”

Mowry教授說，精神分裂癥的大部分變異發生在大約1%的人口中，這是由于遺傳因素造成的。

“精神分裂癥觸及人類意義的核心 - 它對患者及其運作能力產生了毀滅性影響。他說：“我們的研究旨在更清楚地了解人們對精神分裂癥的敏感程度以及為未來開發更好的治療方法。”

“現在有許多與精神分裂癥有關的遺傳變異，但我們還不知道涉及的數百個基因是做什么的。“下一階段是使用計算方法和動物模型，如斑馬魚，研究它們在正常和患病狀態下的功能。

“我們希望進一步了解印度人口，增加樣本量，看看我們是否可以復制這一結果，并發現可能涉及的其他變種。”

Mowry教授和Thara教授于20世紀90年代后期討論了在印度研究人口的問題 - 他們都在練習精神科醫生，并親眼看到精神分裂癥對患者生活，家庭和社區的影響。

“Thara教授是印度精神分裂癥研究的推動力，她在Chennai的團隊一直是招募患者的核心，而QBI已經能夠為他們收集的血液樣本提供資金，”Mowry教授說。