B細胞中的基因突變隨著年齡增加而增多

阿爾伯特·愛因斯坦醫學院的一組研究人員發現，人體B淋巴細胞的體細胞突變數量隨著年齡的增長而增加。在這篇最新發表在《PNAS》上的文章中，該小組描述了他們的研究，包括從新生兒到100多歲的人的細胞測序，以及他們的最新發現。

隨著科學家們繼續試圖了解人類和其他動物衰老的原因，人類或許還能找到阻止衰老的方法，一些科學家開始關注我們細胞發生突變的速度。在這項新的研究中，研究人員對嬰兒時期直到100多歲的人的B淋巴細胞(在需要時產生抗體的白細胞)進行了測序。他們的目標是了解隨著年齡增長，B淋巴細胞的突變率。

研究人員報告說，他們發現基因突變的數量隨著受測者年齡的增長而增加。例如，新生兒的基因突變中值為463.4。27歲至30歲的人群中位值為1181.9,52歲至75歲的人群中位值為2101.7,97歲至106歲的人群中位值為3127.0。研究人員還注意到，他們觀察到的大多數突變都是這些突變的個體的細胞所特有的——盡管也有一些例外。例如，他們發現，在同一個人的其他細胞中，大約有24種突變是相同的。他們還注意到，除了一些熱點地區，這些突變在整個基因組中隨機出現。

研究人員發現，他們觀察到的一些突變在本質上類似于某些癌細胞的突變類型。研究人員還將他們的測序結果與來自外顯子組和ATAC測序數據結合起來分析，結果發現具有轉錄因子結合域的突變也會隨著年齡的增長而增加，活躍的開放染色質區域的突變也會增加。該小組在總結他們的論文時表示，他們的研究提供了更多的關鍵證據，證明突變在衰老和癌癥中發揮著重要作用。