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新生兒基因組測(cè)序能夠發(fā)現(xiàn)未知遺傳風(fēng)險(xiǎn)

2019-01-07 13:05來源：生物谷


隨著基因組測(cè)序在臨床中變得越來越普遍，關(guān)于其在新生兒中的使用和作用仍存在疑問。測(cè)序可以提供可操作的見解嗎？能夠找到對(duì)孩子未來健康有重要意義的發(fā)現(xiàn)嗎？測(cè)序?qū)彝ビ惺裁春锰幓蚝蠊?


最近一項(xiàng)研究揭示了這些問題的答案。在《American Journal of Human Genetics》雜志發(fā)表的一篇論文中，該研究小組報(bào)告說，基因組測(cè)序可以識(shí)別可能無法檢測(cè)到的各種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。重要的是，早期了解其中一些疾病可能會(huì)導(dǎo)致監(jiān)測(cè)和干預(yù)，從而改善新生兒及其家人的健康狀況。


“BabySeq項(xiàng)目是**個(gè)新生兒測(cè)序的隨機(jī)試驗(yàn)，也是**項(xiàng)全面檢查兒童未預(yù)料到的遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息的研究，”作者說道：“令我們震驚的是，我們發(fā)現(xiàn)了大量嬰兒存在可能導(dǎo)致未來疾病的意外遺傳特征。”


研究小組發(fā)現(xiàn)了與幾種心臟病相關(guān)的變異，包括6例新生兒，其變異與擴(kuò)張型或肥厚性心肌病有關(guān)，另一種新生兒則有與瓣膜上主動(dòng)脈瓣狹窄相關(guān)的變異，另一名新生兒患有生物素酶缺乏癥的風(fēng)險(xiǎn)變異，進(jìn)一步測(cè)試確定嬰兒有部分生物素酶缺乏癥，這種情況可導(dǎo)致皮疹，脫發(fā)和癲癇發(fā)作。


“測(cè)序結(jié)果有可能引發(fā)可能讓父母感到不安的問題，但也可能導(dǎo)致有用甚至挽救生命的干預(yù)措施，”作者說道“只有時(shí)間才能揭曉答案”。


“在傳統(tǒng)遺傳學(xué)中，為了保護(hù)孩子的'隱私'，已經(jīng)不鼓勵(lì)披露兒童在成人階段發(fā)病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，但我們的研究結(jié)果表明，許多家長(zhǎng)希望獲得有關(guān)其孩子的信息，“格林說。“我們的研究結(jié)果表明，新生兒測(cè)序可以徹底揭示嬰兒及其父母可能挽救生命的信息，這種信息比以前認(rèn)為的更為普遍，應(yīng)該鼓勵(lì)我們整個(gè)領(lǐng)域重新評(píng)估在任何年齡全面分析和披露基因組信息的價(jià)值。“。