鑒別出一種引起罕見脫發的新基因

毛發稀少癥（hypotrichosis simplex）會在個體兒童時期導致漸進性的脫發，近日，來自伯恩大學醫學院的人類遺傳學家通過研究發現了一種引起人類罕見脫發的新型基因，這種名為LSS基因的改變會損傷一種重要的酶類，而該酶類對于機體的膽固醇代謝非常重要，相關研究結果刊登于國際雜志The American Journal of Human Genetics上。

處于嬰兒期時，個體的頭發就處于稀疏狀態，隨著年齡增長，這種脫發癥狀就會不斷進展；最后，患者的頭皮和機體就會只剩一些稀少的毛發，毛發稀少癥是一種非常罕見的脫發疾病，在全球僅有幾百個家庭會出現這種狀況，截至目前為止，研究人員僅發現了一部分基因與該疾病相關，這項研究中，研究人員又發現了一種引起脫發的新型基因突變。

文章中，研究者分析了引起三個家族出現罕見脫發的編碼基因，這些基因彼此之間并無關聯，且有著不同的“祖先”，結果表明，共有8個親屬表現出了脫發的典型癥狀，所有受影響的個體均攜帶有LSS基因突變，LSS基因能夠編碼一種羊毛甾醇合酶（lanosterol synthase），該酶在膽固醇代謝上扮演關鍵角色，然而，受影響個體機體血液中膽固醇的水平并未發生改變；其機體膽固醇或許有另外一種代謝途徑，其在毛囊中發揮著重要作用，且與血液膽固醇水平無關。

突變會引發羊毛甾醇合酶移位

利用組織樣本進行分析后，研究者嘗試通過研究闡明羊毛甾醇合酶在毛囊細胞中的具體位置，發根形成與毛囊中，如果LSS基因未發生突變的話，相關的酶類就會位于毛囊細胞中一種非常細的通道系統中（即內質網中）；如果該基因發生突變的話，羊毛甾醇合酶就會擴散到通道外部進入附近的胞液中；目前研究人員并不清楚為何這些患者會出現脫發，似乎LSS從內質網的移位會導致這種異常發生。

文章中，研究者Matthias Geyer等人調查了LSS基因突變對羊毛甾醇合酶結構的影響，他們認為，深入理解誘發疾病的原因或能幫助后期開發有效治療脫發的新方法；當然了，目前看來還有很長一段路要走；最后研究者指出，發現新型致病基因對于開發相應的診斷策略和療法也至關重要，這或許能有效幫助那些受毛發稀少癥影響的患者。