人類基因組中或含有超過20%的非編碼基因

近日，一項刊登在國際雜志Nucleic Acids Research上的研究報告中，來自美國國家癌癥研究中心的科學家們通過研究發現，高達20%的編碼基因可能根本就無法進行編碼，因為這些基因具有非編碼或偽基因（即過時的編碼基因）的特征，由此導致的人類基因組的縮小或許會對生物醫學領域產生重要的影響，因為產生蛋白質的基因數量以及其身份對于科學家們研究包括癌癥和心血管疾病在內的多種疾病都至關重要。

2003年科學家們完成了人類全基因組測序工作，研究人員發現，人類基因中實際上攜帶有2萬個彼此分離的編碼基因。研究人員對編碼相關人類蛋白質組的基因進行了分析，對來自數據庫GENCODE/Ensembl， RefSeq和UniProtKB中參考蛋白質組的詳細對比分析后他們發現了22210個編碼基因，但這些基因中僅有19446個基因出現在數據庫中；而剩下的2764個基因似乎僅存在于一個或兩個數據庫的注釋中，而這些基因幾乎所有都可能是非編碼或偽基因，實際上，這些基因連同另外1470個編碼基因都無法向典型的蛋白質編碼基因一樣進化，也就是說，總共有4234個基因都不能編碼產生蛋白質。

研究者Tress解釋道，如今我們能夠詳細分析這些基因，而且有超過300個基因都被重新歸類為非編碼基因，而這些結果已經被GENCODE國際聯合會在人類基因組中進行了全新注解。這項研究再次強調了科學家們對人類全基因組測序15年后人類細胞中真實基因數量的懷疑，盡管最新數據顯示，編碼人類蛋白質的基因數量超過了2萬個，但研究人員表示，我們的研究證據指出，人類機體中或許僅有1.9萬個編碼基因，但研究人員目前并不清楚這1.9萬個基因到底是哪些。

研究者David Juan說道，讓我們非常不可思議的是，一些看似非常罕見的基因已經被大量研究了，而且有超過100個科學出版物都基于這樣的假設認為這些基因能夠產生蛋白質；本文研究結果表明，人類基因組可能仍然存在很多不確定性，后期研究人員仍然需要對人類蛋白質組進行大量研究，因為其對于醫學領域非常重要。