DBR1基因突變導致一些人更容易遭受病毒性大腦感染

對于之前健康的兒童來說，腦部感染是罕見的。但每10000名接觸過常見病毒（1型單純皰疹病毒或流感病毒）的人中大約有1人會患上一種潛在致命性的疾病---腦炎。

在一項新的研究中，來自美國洛克菲勒大學等研究機構的Jean-Laurent Casanova及其同事們鑒定出就腦炎而言，單個基因發生的突變可能解釋著腦干（大腦中控制著心率和呼吸等許多基本功能的部分）發生何種偏差。Casanova實驗室的臨床調查助理教授Shen-Ying Zhang研究了7名來自無親緣關系的家庭的兒童患者，這些兒童接觸過一種常見病毒（1型單純皰疹病毒，流感病毒或諾如病毒）并且遭受著威脅生命的或致命性的腦干感染。相關研究結果發表在2018年2月22日的Cell期刊上，論文標題為“Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection”。

這些研究人員發現一個被稱作DBR1的基因發生突變，該基因產生的一種蛋白在mRNA剪接期間有助于處理mRNA中形成的環狀結構。沒有這種蛋白，對病毒的免疫力會在腦干中受到選擇性削弱。Casanova的實驗表明DBR1幾乎完全喪失是這7名兒童患者的腦干遭受病毒入侵的罪魁禍首。這些發現也揭示出mRNA加工機制與大腦特定區域的保護性免疫之間存在著意外之外的關聯性。

這項研究是Casanova實驗室正在開展的旨在鑒定出導致其他方面都健康的人患上傳染病的突變的一個新的例子。之前的研究已發現導致人體更容易遭受葡萄球菌感染、流感病毒感染和真菌感染的遺傳因素。